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Nota come ”Sindrome della persona rigida“, è giunta alla ribalta con un documentario. L'esperto: «Una fortuna che se ne parli».
BERNA - «È come se qualcuno ti stesse strangolando». Sono queste alcune delle parole con cui Céline Dion ha definito la malattia da cui è affetta dal 2008, portata alla ribalta grazie a un documentario disponibile in streaming su Amazon Prime Video.
Si tratta della sindrome della persona rigida, una malattia neurologica rara e degenerativa, in cui il sistema nervoso centrale è sostanzialmente preso di mira dal sistema immunitario, causando spasmi e rigidità muscolare.
Interpellato dall'agenzia stampa Keystone-SDA, Stephan Rüegg medico senior dell'Ospedale universitario di Basilea e specialista della sindrome della persona rigida, porta ad esempio sua zia, pure lei affetta dalla malattia.
Racconta di quando una volta, dopo aver sentito un colpo di clacson di un automobilista, mentre era intenta ad attraversare la strada, si è irrigidita nel bel mezzo dell'attraversamento pedonale tanto da cadere.
La sindrome della persona rigida è una malattia neurologica rara degenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È più comune tra le donne ed è spesso associata a patologie autoimmuni come diabete di tipo 1, tiroidite, vitiligine e anemia perniciosa. Ne esistono di tre tipologie, ma la più frequente è quella autoimmune, per cui gli anticorpi attaccano i propri tessuti. In questo caso, il sistema immunitario prende di mira un enzima che svolge un ruolo cruciale nella tensione e nel rilassamento muscolare. Con la sua diminuzione, comporta irrigidimento e contrazione muscolare istantanea, indotta nella maggior parte dei casi da stimoli esterni come forti emozioni, positive o negative, o stimoli acustici. Le conseguenze possono essere terribili: Dion nel documentario parla persino di costole rotte.
Colpite tra le 80 e le 100 persone in Svizzera - Rüegg stima che in tutta la Svizzera ci siano tra le 80 e le 100 persone colpite. Una cifra a cui arriva considerando i 13 pazienti in cura all'Ospedale Universitario di Basilea. All'Ospedale Universitario di Zurigo sono invece 8. Tuttavia i dati non sono certi, poiché giungere a una vera e propria diagnosi è difficile e soprattutto ci si arriva nel tempo.
Diagnosi tardiva - Solitamente ci vogliono «almeno sei o sette anni per ricevere una diagnosi corretta», ha confermato Bettina Balint, medico all'Ospedale Universitario di Zurigo che è, tra l'altro, presidente della Task Force sui disturbi dello spettro della persona rigida della International Movement Disorder Society. Per Céline Dion ce ne sono voluti dieci. E il fatto che un personaggio famoso come lei abbia deciso di raccontare la propria esperienza, è una fortuna, per Rüegg, poiché potrebbe portare a una riduzione delle tempistiche.
La cura non esiste - I primi sintomi si manifestano con spasmi e rigidità muscolari. Sono colpiti, in modo particolare, i muscoli di tronco e addome che si irrigidiscono e si ingrossano gradatamente. Meno quelli di gambe e braccia. Come detto, si tratta di una malattia degenerativa quindi peggiora nel tempo e una vera e propria cura non esiste. I medici cercano dunque di alleviare i sintomi, prescrivendo Valium per rilassare i muscoli e altri trattamenti per rallentarne la degenerazione. È questo il caso della cantante canadese, che ha confermato in un'intervista di averne assunto quantità importanti.
Tornare sul palco, una sfida per Dion - Intanto la speranza di Dion è quella di tornare sul palco. Rüegg si dice scettico. Con una terapia farmacologica adeguata, i pazienti possono condurre una vita qualitativamente buona. Stare su un palco per diverse ore rappresenta invece una mera sfida, tra tanti stimoli ed emozioni.
